与好莱坞明星一样BRCA基因突变女性的乳腺癌防控

一提到BRCA基因突变，就始终绕不开一个美丽的女人，美国好莱坞女明星安吉丽娜·朱莉。2013年因查出携带BRCA基因突变，医生预测她将来患乳腺癌和卵巢癌的风险高达87%和50%，安吉丽娜·朱莉毫不犹豫地选择了预防性双侧乳腺切除手术。手术后，朱莉患乳腺癌的风险从87%降到了5%，已经远远低于普通人群。这事件在美国获得了绝大多数人的赞赏和认同，也引起了公众的广泛关注，随后掀起了女性乳腺癌防控的一个热潮。2015年安吉丽娜·朱莉再次宣布，切除卵巢以降低卵巢癌的发病风险。她主动出击，提前预防和杀灭癌症于无形；她现在健康地活着，陪孩子们长大，抱孙辈们在怀。她的事例，鼓励了许多与她一样带有BRCA突变基因的女性，更积极主动地决定自己未来的命运。
BRCA基因这么可怕，到底是个什么东东？BRCA基因又叫乳腺癌易感基因，它是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2，分别于1990年与1994年被发现。BRCA1和BRCA2基因在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、抑制细胞生长和防止癌症发生方面有重要的作用。具有明确的遗传基因突变乳腺癌患者占10%左右。携带BRCA基因突变的女性，不仅乳腺癌、卵巢癌的发病风险增加，而且输卵管癌、胰腺癌及黑色素瘤等肿瘤的发病风险也会增加。BRCA1和BRCA2基因突变后，会导致机体正常的功能丧失，机体发生癌症的概率大大增加，尤其是女性容易发生乳腺癌和卵巢癌。家族遗传性方面，只要父母双方有一人携带该突变基因，孩子携带的概率就会有25%；如果父母双方都携带，孩子携带的概率则高达50%。当然大家也不必过于恐慌，它总体突变率并不高。一项针对2万多例中国散发性乳腺癌大样本研究发现，BRCA总阳性突变率为5.37%，其中BRCA1阳性突变率为2.14%，BRCA2阳性突变率为3.23%。
在我国，乳腺癌发病率位居女性恶性肿瘤之首，已经走到我们身边。总是听到某某得了乳腺癌，是不是变得恐慌不已呢？我们来看一下数据，2020年最新数据全球乳腺癌新增人数达226万，超第二名肺癌6万例，且占全球女性新发癌症总数的24.5%，而我国2020年乳腺癌发病人数42万。女性BRCA1基因突变携带者70岁前发生乳腺癌风险57%-60%，BCRA2基因突变携带者风险分别为49.0%-55.0%，相较于一般人群，BRCA1和BRCA2基因突变携带者乳腺癌发病风险提高了10-20倍。数据表明，2020年癌症仍是仅次于心脏病的第二大死亡原因，而乳腺癌是40岁到79岁女性的主要死亡原因。
有人也许会问：切除乳房，难道不是对身体造成了损害吗？首先，乳房切除术其实既不要开胸，也不要开腹，对机体心肺和胃肠的影响不是非常大；其次，乳房作为育龄期妇女哺乳的器官，在其哺乳功能完成后，切除腺体，填充假体，并不会影响身体的其它功能，不会影响日常生活和运动，也不会影响健康。另一方面，整形美容技术的飞速发展，假体重建的乳房完全可以乱真，甚至可能比以前更漂亮。当然，这种决定需要BRCA1基因突变携带者和医生共同决定，慎重选择。相反，如果固守着"女人必须有乳房，宁死不能切"的陈腐观念，才是真的不可取。《红楼梦》里林黛玉的扮演者陈晓旭，即使在已经诊断有乳腺癌的情况下，依然坚持不愿切除乳房，导致癌症的转移扩散，过早辞世，令人惋惜。
那么哪些人群需要检测BRCA呢？首先乳腺癌患者，如果她们检测阳性，作为患者亲属（特别是三代以内），需咨询医师是否需基因检测。

BRCA基因突变健康人群有何防控措施呢？首先要重视乳腺癌疾病BRCA基因筛查；其次是预防性乳腺切除或卵巢切除。
最后我们来看看BRCA突变女性人群的具体应对方案：
1，从18岁开始进行乳房自检，25岁开始定期（6-12月）乳腺及妇科系统检查；
2，已经完成哺乳的女性，可以考虑降低风险的乳腺腺体切除手术，保留乳房的乳头皮肤脂肪，可以行假体乳房再造；
3，已完成生育的35-40岁女性，推荐降低风险的乳腺腺体、输卵管-卵巢切除手术；
4，对于不选择乳腺腺体、输卵管-卵巢切除手术需从30-35岁开始遵循乳腺外科和妇科专家指导，进行有益的针对性筛查，可以提前进行内分泌治疗预防。

参考文献：1，中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2018年），中国癌症杂志，2018,28（10）：787-800.