波兰氏综合征的诊断与治疗

波兰氏综合征（Poland氏综合征）短指并指（Brachydactyly）的诊断与治疗

波兰氏(Poland)综合征，表现为单手的短指并指畸形，同时合并有同侧胸大肌的缺如或发育不良，也有合并同侧部分肋骨、肢体缺如的病例。南方医科大学第三附属医院儿童骨科谭为

Poland syndrome (alsoPoland's syndrome,Poland's syndactyly,Polandsequence,[ Martínez-Frías ML, (January 1999)] andPoland's anomaly) is a rare birth defect characterized by underdevelopment or absence of the chest muscle (pectoralis) on one side of the body, and usually also webbing of the fingers (cutaneoussyndactyly) of the hand on the same side (the ipsilateral hand).[ NORD , Retrieved 2016-02-29.] In most affected individuals, the missing part is the large section of the muscle that normally attaches to the upper arm on one side and the breastbone (sternum) on the other. Other abnormalities may occur on the affected side of the torso. In some cases, additional muscles in the chest wall, side, and shoulder are missing or underdeveloped.

并指畸形是手部常见的先天畸形，发病率约1:2000，其中50%为双侧发病。10%-40%有家族遗传史，通常为常染色体显性遗传（Green＇s hand surgery，Sixth Edition）。波兰氏综合征为并指畸形的一种特殊类型，根据国际人类基因组研究协会的报道，男性发病率为女性的3倍，右手发病是左手发病的2倍，发病率约1:7000~100000。

波兰氏综合征最先于1841年由英国Guy's医院的Poland教授报道该类疾病，1962年Patrick Clarkson发现三例类似症状的疾病，并将其命名为Poland 综合征。

波兰氏综合征的发病原因至今未研究清楚。研究者发现，波兰氏综合征的发生可能于胎儿的血流受到破坏有关，可能发生于怀孕的46天，锁骨下动脉和椎动脉发育受到影响，因其支配胸部及上肢，血管受影响的程度决定了畸形的严重程度。极少数研究表明该病与遗传有关。

The cause ofPolandsyndrome is unknown. However, an interruption of the embryonic blood supply to the arteries that lie under the collarbone (subclavian arteries) at about the 46th day of embryonic development is the prevailing theory.[ Poullin P,1992]

Rare cases ofPolandsyndrome are thought to be caused by a genetic change that can be passed down in families, but no related genes have been identified.[ NORD , Retrieved 2014-12-12]

手部畸形表现为手指的短小、并连，关节功能障碍，虎口狭窄等多种形式。根据孩子的发育情况及手部畸形严重程度，在较高的手术操作水平和小儿麻醉水平的配合下，手术时机一般以1岁左右为宜，条件具备的话应尽可能提前到半岁，以期获得更佳的手部功能。

（该患者为波兰氏综合征，短指并指畸形，胸部发育不良，术中发现患者手指动脉分叉较高，在李旭教授指导下，我们团队通过大胆的构思、特殊的手术设计，将手术分两期完成，一期手术术中未植皮，且为二期手术提供了良好保障，术后一周伤口恢复良好，且没有任何感染迹象！）

3个月后行二期手术。

胸部畸形表现为同侧胸部肌肉缺失或发育不良，女性可表现为同侧乳房发育不良。根据疾病严重情况，宝宝成年后，可通过虚拟仿真技术，设计出对侧胸部同样体积大小的硅胶垫植入胸前区，恢复外形，也可以通过脂肪注射等技术，进行胸部整形。

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南方医科大学第三附属医院儿童骨科手足先天畸形

（广东省骨科研究院·广东省骨科医院儿童肢体畸形矫正中心）

南方医科大学第三附属医院儿童手足先天畸形诊治中心（广东省骨科医院、广东省骨科研究院儿童肢体畸形矫形中心）是在中国工程院院士钟世镇教授、原中华医学会骨科分会副主任委员、现广东省医学会骨科分会主任委员金大地教授指导下，由中国医师协会骨科分会小儿骨科学组副主任委员、中国康复医学会修复重建外科专业委员会四肢先天畸形学组副组长、广东省医师协会骨科分会小儿骨科学组组长李旭教授带领下，于2012年成立，专注于儿童手足先天畸形及继发畸形的整形修复、功能重建的诊断治疗及相关研究。

诊治范围：多指（趾）、并指（趾）、分裂指（趾）、巨指（趾）、短指（趾）、缺指（趾）、屈曲畸形、骨关节畸形、束带综合征等先天性手足畸形，以及创伤、烧伤继发畸形的整形修复、功能重建。