渐冻人-肌萎缩侧索硬化症案

1、病例介绍患者，男，68岁，农民，因构音障碍，渐进性四肢无力9个月，吞咽困难1月余就诊。患者来诊前9个月起无明显诱因，出现言语不清，左手拇指屈曲、伸指无力，逐渐加重，进展至左手其余四指。左侧前臂、上臂不能持物及抬臂，渐累及双下肢，不能由蹲位站立，尚可自己行走。来诊前1个月患者出现吞咽困难，渐加重，入院时只能进食牛奶、鸡蛋羹等。就诊前15天，出现右上肢无力，病来有四肢肌肉“跳动”感，伴肌肉渐瘦。查体：构音不良，吞咽困难，咽反射消失，舌肌震颤及萎缩；双手大小鱼际、指间肌及双足趾问肌萎缩，左手肌肉萎缩尤甚；双上肢近端肌力3级，远端肌力4级，双下肢肌力均4级；双上肢肌束震颤；双侧膝反射亢进；Hofmann征双侧阳性；Babinski征左侧阴性，右侧阳性；掌颏反射双侧阳性；下颌反射双侧阳性。行颈椎MRI，示C3~7椎间盘轻度突出。肌电图检查，示左拇短肌、左胫前、左角肌成神经源性损害；左正中神经、左腓总神经神经运动神经传导速度稍慢，远端潜伏期延长，诱发电位波幅降低；感觉神经传导速度正常。诊断为运动神经元病——肌萎缩侧索硬化。给予“五龙荣肌汤”治疗半年，吞咽好转，肌跳减弱，病情延缓发展。2、讨论运动神经元病是一组选择性侵犯脊髓前脚细胞、脑干后组运动神经元、皮质椎体细胞及锥体束的慢性进行性变性疾病，致残率极高，发病率约(1—6)／10万。关于运动神经元病的病因及发病机制，目前有以下几种学说：线粒体病理和氧化损伤；蛋白质与神经元变性；基因突变，目前公认SOD1基因突变与肌萎缩侧索硬化(ALS)有关；谷氨酸转运蛋白通过氧化损伤使EAAT2蛋白减少而影响在谷氨酸的转运。临床特征为上、下运动神经元受损症状和体征并存，表现为肌无力、肌萎缩与锥体束征不同的组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。大部分运动神经元病患者的常规节段运动神经传导测定正常，而部分患者也可以出现“传导阻滞样”的电生理表现，但其发生率极低。运动神经元病分为四型：肌萎缩侧索硬化、脊肌萎缩症、原发性侧索硬化和进行性延髓麻痹。肌萎缩侧索硬化最常见，其最显著特征是运动神经元选择性损害，舌下、舌咽、迷走和副神经核等最常受累。肌电图呈典型失神经支配改变，失神经与神经再支配现象同时存在，胸锁乳突肌肌电图异常对该病诊断有显著的意义，阳性率高达94％。本病平均病程约3年，进展快者起病后1年内即可死亡，进展慢者病程可达10年以上。随着病情持续进展，患者最终多因呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染死亡。本病目前尚无有效治疗方法。