法洛四联症（TOF）解密

什么是法洛四联症？
法洛四联症（TOF）是一种常见的先天性心脏病，也是最常见的紫绀型先心病，也就是患儿出生后会发生口唇、手指发紫现象的先天性心脏病。四联症，顾名思义，这种病是心脏同时存在四种畸形，即室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。
正常心脏有左右两个心室，由室间隔隔开，互不相通，主动脉连接左心室，肺动脉连接右心室。而在法洛四联症中，两心室之间有个缺损，通常会比较大，主动脉通过这个缺损，一部分与右心室相连，医学上称为骑跨，这样的结构就会使得左右心室的血液都会进入主动脉。

另外，由于肺动脉狭窄，患者右心室向外泵血时的阻力会加大，心室肌肉就要自我增强以克服阻力，慢慢地，右心室就越来越肥厚。肥厚的肌肉会进一步加重狭窄，造成恶性循环。
在正常健康的心脏，静脉血应该全部进入肺动脉，在肺部释放二氧化碳，与新鲜氧气结合后成为动脉血，再回到左心，经过主动脉供应全身。对于法洛四联症的患者，右心的静脉血并不能全部进入肺动脉，因为他们的肺动脉很狭窄，只有一部分进入肺动脉去完成氧合，另一部分就会和动脉血一起进入主动脉，这样，供应全身的血液就不是携带氧气的动脉血，而是动静脉混合血。这样导致的直接后果就是人体的血氧供应不足，很多肌肉和器官无法得到需要的氧，外在的表现就是不同程度的紫绀，主要表现为口唇和四肢发紫。
如果不经治疗，法洛四联症的患儿会有25%在1岁以内夭折，40%在3岁以内死亡，70%的患儿活不到10岁，绝大多数患儿的死因为缺氧或心力衰竭。
临床表现是什么样？
所以，我们需要了解什么样的孩子有可能患有法洛四联症。其实从临床上来看，这些患儿首要的表现就是紫绀，因为缺氧，他们的粘膜皮肤会呈现出紫兰色，一般在口唇处最为明显，大多在出生后的3～6个月开始出现，在运动和哭闹时会加重，平静时减轻。其次，患儿经常出现呼吸困难和缺氧发作，当生后6个月活动量增加时，由于组织缺氧，患儿活动后会有呼吸急促，严重者可出现不省人事或抽搐，医学上我们叫缺氧发作，这是由于在肺动脉狭窄的基础上，在肺动脉右心室的连接处发生了肌肉痉挛，导致入肺的血流比原来还少，加重了患儿的脑缺氧。

从生活中观察来看，法洛四联症的患儿会有蹲踞现象，当患儿会走路之后，行走一段距离，蹲下片刻，然后又继续行走，这样的现象叫蹲踞，因为这样可缓解行走带来的呼吸困难和紫绀。法洛四联症患儿还可呈现外观虚胖，发育迟缓，缺氧严重且时间较长者的手指会和正常孩子明显不同，可见杵状指（下图）。心脏听诊有杂音。
如何确诊？

如果您的孩子出现了上述的异常现象，就需要尽早到医院完善检查。对于法洛四联症的患儿，一般超声心动图就能做出明确诊断，但他们的心电图并无特异性，通过胸片可以间接反应病情的轻重。如果超声提示肺动脉狭窄严重或存在体循环-肺循环侧枝血管，那么就需要进一步通过CT或心血管造影来判定肺动脉狭窄的严重程度，为治疗方法的选择提供帮助。
如何治疗？
手术是治疗法洛四联症的唯一途径，但病情严重程度决定了的手术方式，面对患儿，医生通常要从以下几个方面考虑。
法洛四联症根治手术的目的是恢复心脏的双心室结构，，使患儿的血液循环和正常人一样，但是前提有2个：左心室和肺动脉发育都要达标，如果左心室小，根治以后它的容量和收缩力太弱，而不能承担体循环的负荷，就会造成循环衰竭；而如果肺动脉发育太差，手术之后右心室的阻力就太大，同样会造成循环衰竭。评价发育指标，我们有专门的医学参数，通过超声心动图来获取。如果不能满足上述的条件，则不能做根治手术。
对于根治手术的时机，近几年向低龄化发展，因为早期根治的优点非常明显，比如可以促进肺组织和肺动脉的发育，改善缺氧对神经系统的损害，还保护了右心室功能，所以6个月至1岁是比较适合手术的年龄，部分症状较轻的患儿可以推迟到1岁以后，而缺氧严重的则需要在6个月之前手术。
根治手术的内容包括修补室缺，剪除右心室肥厚肌肉，加宽肺动脉，而在加宽方式上存在选择，需根据肺动脉瓣环的发育情况来决定。
如果把瓣环比作门框，瓣叶比作门板，血流比作进出的人，那么，如果门框够大，则只需要修理，让门板开得更大就行，而如果门框太小，门板开得再大，也不能满足人进出的需要，就要凿掉门框，进行扩大才行。同样的，在法洛四联症，如果瓣环发育好——也就是瓣环不会成为限制血流的环节，则可予保留，在右心室表面或肺动脉上用打补片的方式加宽即可；如果瓣环发育差，则需要切开瓣环，将右室和肺动脉的切口贯通，使用带瓣的组织补片加宽，这就相当于加大了门框，虽然一下畅通了，可是门板还是原来的，在门框加大后必然会对合不严，单瓣的组织补片也仅仅相当于增加了一个门帘，所以这种切开瓣环的方式在远期会有不同程度的瓣膜对合不严。
近年来，法洛四联症根治手术技术已经非常成熟，如果手术适应症掌握恰当，大的心脏中心手术死亡率已经降至3-5%，近期效果比较理想，大部分患者能长期存活，但是一部分切开瓣环的患者在远期会有不同程度的瓣膜对合不严，血液返流问题，甚至引起右室的严重扩张，而需要再次手术，如果拖延时间过长，右心室扩张超过了其弹性限度，这时即使去除了瓣膜返流，右心室也不能回复到正常大小。所以，对于采用这种术式的患者，所谓根治手术也并不是一劳永逸，而需要在术后定期复查，监测肺动脉瓣的情况。
对于姑息手术，目的是增加肺血流，促进肺动脉发育，而对室间隔缺损予以保留。在姑息手术后半年到1年，需要再次评估病情，决定能否进行根治手术。