常见血液病相关实验室检查项目

一、急性髓细胞白血病（AML）

1.急性髓细胞白血病

（1）形态学检查:a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理（骨髓活检）

（2）免疫分型：CD13、CD33、CD15、CD117、CD64、CD14、MPO中国医学科学院血液病医院血液内科李洪强

（3）细胞遗传学：

1） 核型分析

2）荧光原位杂交 （FISH）:

M2: AML1-ETO t（8；21）

M3: PML/RARA t(15；17)

M4: CBFB (INV16)

M4/M5: MLL t (4；11)

（4）分子遗传学：

1） 分型诊断相关检查

M2可选做：AML1-ETO定量

M3可选做：PML-RARA定量

M4可选做：CBFB-MYH11定量

嗜酸性粒细胞增高的白血病：FIL1P1-PDGFRA定量

2） 预后判断相关指标：适用于所有AML病人

NPM1基因突变

(意义：提示预后良好)

FLT3D835

FLT3-ITD

C-KIT基因突变

(意义：提示预后不良)

3）WT-1:适用于核型正常的AML

意义：WT-1的表达水平可以提示是否复发。

二、急性淋巴细胞白血病（ALL）

（1）形态学检查:a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理（骨髓活检）

（2）免疫分型：

1) T-ALL: CD2 CD3(cCD3) CD4 CD5 CD7 CD8

2) B-ALL: CD10 CD19 CD20 CD22 cCD79a

3) B-CLL: CD23 ZAP-70

（3）细胞遗传学：

1）核型分析

2）荧光原位杂交 （FISH）:

t(12;21)/AML-TEL融合基因。

(意义：提示预后好)

t(9；22)/BCR-ABL融合基因

t（1；19）/E2A-PBX1

t (4；11)/ MLL-AF4

(意义：提示预后不良)

（4）分子遗传学：

1) BCR-ABL190

E2A-PBX1

SIL-TAL1

MLL-AF4

意义：提示预后不良。

TEL-AML1

意义：提示预后好。

2）巯嘌呤耐药突变检测

三、慢性髓细胞白血病（CML）

（1）形态学检查:a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理（骨髓活检）

（2）细胞遗传学：

1）核型分析

2）荧光原位杂交 （FISH）:

t(9；22)/BCR-ABL融合基因

（3）分子遗传学：

1） BCR-ABL定量（分BCR-ABL 210和BCR-ABL 190两型）

2）格列卫耐药突变检测

四、慢性淋巴细胞白血病（CLL）

（1）形态学检查:a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理（骨髓活检）

（2）细胞遗传学：

1）核型分析

2）荧光原位杂交 （FISH）: CLL套餐（判断预后）

CLL( P53 ; RB1 ; D13S25 ; ATM ; CSP12)

五、骨髓增生异常综合征（MDS）：

（1）形态学检查:a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理（骨髓活检）

（2）细胞遗传学：

1）核型分析

2）荧光原位杂交 （FISH）: MDS套餐（判断预后）

CSF1R/D5S23, D5S721;

EGR/D5S23, D5S721;

D7S486/CSP7;

D7S522/CSP7;

D20S108/CSP8;

X/Y

六 再生障碍性贫血（AA）

（1）形态学检查:a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理（骨髓活检）

（2）病毒检测

1）甲肝、乙肝、丙肝病毒检测

2）EB病毒检测

3）巨细胞病毒检测

意义：肝炎后再障、感染引起的血细胞减少

（3）维生素B12和叶酸水平检测

（4）自身抗体筛选

（5）PNH克隆检测：CD55 CD59 意义：排除PNH。50%的再障可以出现少量PNH克隆

（6）细胞遗传学：

1）核型分析

2）荧光原位杂交 （FISH）:5号染色体、7号染色体

意义：排除骨髓增生异常综合症和范科尼贫血

七、 骨髓增生性疾病(MPD)：

（1）形态学检查:a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理（骨髓活检）

（2）分子遗传学：

无特异融合基因，可选做JAK2V617F基因突变

八、 多发性骨髓瘤（MM）

（1）形态学检查:a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理（骨髓活检）

（2）免疫分型：CD38 CD56

（3）细胞遗传学：

1）核型分析

2）荧光原位杂交 （FISH）: MM套餐（判断预后）

RB1; P53; D13S319; IGH; 1Q21

（3）其他检查：

血清蛋白电泳

免疫固定电泳

尿夲周氏（B-J）蛋白定性

九、 淋巴瘤

（1）形态学检查:

1） 淋巴结活检

2）a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理（骨髓活检）

（2）免疫组化

（3）IGH/TCR基因重排

十、造血干细胞移植相关检测

（1）病毒定量检测

1）巨细胞病毒定量检测

2）柯萨奇病毒定量检测

3）单纯疱疹病毒定量检测

4）EB病毒定量检测

5）HBV病毒定量检测

（2）异基因造血干细胞移植嵌合体检测

（3）HLA配型

1）人组织相容性抗原I类(HLA-I)

2）人组织相容性抗原II类(HLA-II)

（4）环孢素血药浓度检测

十一、真菌相关检测

（1）G试验

（2）GM试验

十二、贫血三项

铁蛋白血药浓度检测

叶酸血药浓度检测

Vit B12血药浓度检测