法洛四联症

1 法洛四联症是一种什么疾病?

法洛四联症是最常见的紫绀型先天性心脏病。法国学者法洛(Etienne-Louis Arthur Fallot)1888年从临床病理上描述了该种疾病。他强调了这种先天性心脏病的四个固定特点，从而被命名为法洛四联症。也有的学者翻译成法乐四联症，法鲁四联症，等等。现在倾向于统一翻译成法洛四联症。北京阜外医院小儿心脏外科罗国华

2 法洛四联症的病因是什么?

法洛四联症的确切病因目前尚不清楚。可能的原因为胎儿早期母体的病毒感染;环境污染，包括食物，空气，水污染等;染色体缺陷;遗传倾向。

3 法洛四联症患者的心脏与正常人有什么不同的地方?

一般法洛四联症患者的心脏存在右室流出道狭窄，室间隔缺损，主动脉骑跨，右心室肥厚。这里的右室流出道包括右心室漏斗部，肺动脉瓣，肺动脉瓣环，主肺动脉，左右肺动脉。

4 如何判断法洛四联症病情的轻重?

正如上呼吸道感染有轻有重一样，法洛四联症病情的轻重也不一。决定法洛四联症病情轻重的关键因素是右室流出道狭窄的部位及程度。肺动脉瓣，肺动脉瓣环，主肺动脉，左右肺动脉直径的大小越接近正常人，病情越轻，手术风险越小，手术效果越好，术后恢复越顺利，术后远期效果越满意。左右肺动脉狭窄到一定程度，患者需要分期手术。另外，如果合并一侧肺动脉缺如或者合并单一冠状动脉畸形等，显然会明显增加手术风险。

5 法洛四联症有哪些临床表现?

法洛四联症最初的临床表现取决于右室流出道狭窄的程度。最常见的情况是出生时仅有轻微的口唇四肢末梢青紫。随着年龄的增加，由于右心室漏斗部狭窄加重，口唇四肢末梢青紫的情况加重。部分患者会突然出现肺血流极度减少和心室水平右向左分流的增加，患者出现体循环极度低氧而引起缺氧发作。表现为双眼上翻;口唇四肢末梢青紫加重;面部，躯干青紫;心率加快;患者烦躁等。年龄稍大的患者，活动量下降，劳累后经常喜欢蹲踞。他们通过蹲踞来增加体循环的阻力，使心室水平右向左分流减少，达到自我减轻症状的目的。合并粗大体肺侧枝的患者，可以出现充血性心力衰竭。年龄较大，紫绀严重的患者，由于支气管动脉侧支循环丰富，如果发生破裂，患者会出现大咯血。

6 什么叫粗大体肺侧枝?

法洛四联症患者由于肺动脉的狭窄，肺血流通过主动脉与肺动脉之间的异常血管来供应。这些异常血管可以来源于头臂血管，主动脉弓降部，胸腹主动脉等。这些血管的存在，一定程度上减轻了患者的缺氧，但加重了心脏的负担，并给手术治疗及术后恢复带来了困难。

7 法洛四联症患者除了心脏畸形外，身体其他部位还会有别的问题吗?

法洛四联症患者除了心脏畸形外，11~35%的法洛四联症患者存在22q11染色体缺失。这种染色体畸形不仅与甲状旁腺功能低下，免疫缺陷，神经系统发育缺陷有重要关系，而且与主动脉弓和头臂血管畸形也有很大的关系。 21三体综合征的儿童患者中有5%的患者患有法洛四联症。

8 如何诊断法洛四联症?

除了患者的病史，临床表现，胸部X线检查及心电图检查外，主要依靠超声心动图检查。如果超声心动图发现肺动脉发育不良，或者怀疑有粗大体肺侧枝，或者患者的临床表现与客观检查不符，则需要进行肺动脉及主动脉造影，以明确手术方法及是否需要同期行粗大体肺侧枝封堵术。CT检查也是不错的手段，只是如果发现了粗大的体肺侧枝，仍需主动脉造影并行侧枝封堵术。

9 法洛四联症的自然预后怎么样?

法洛四联症的自然预后不佳。不经手术治疗的自然死亡1岁以内为25%，3岁以内达40%，10岁以内达70%;40岁以内达95%。自然预后取决于右室流出道狭窄的程度。绝大多数患者死于缺氧或心力衰竭。出生后即发现紫绀者预后最差。

10 法洛四联症的最佳手术年龄是什么?

临床上决定某一疾病的最佳手术时机取决于某一时间段不手术的后果，手术死亡率，手术费用，手术并发症及手术的远期结果及生存率。欧洲多中心联合临床研究发现，小于3个月患儿的手术死亡率是大年龄组患儿的5倍以上。年龄越小的患儿，行法洛四联症根治术时跨肺动脉瓣环加宽右室流出道的几率越大，远期发生肺动脉瓣关闭不全的可能性越大，远期生存率越低，手术费用越高，术后呼吸道管理难度越大。基于上述原因，我们认为，如果患者没有缺氧发作或心力衰竭发生，最佳手术年龄为6~11个月。

11 法洛四联症一次手术就能解决问题吗?

绝大部分法洛四联症一次手术就能解决问题。但是，如果患者左右肺动脉直径太小，达不到某一标准，需要先做体肺分流术，术后一年左右再次评估左右肺动脉直径，满足标准后，可以行法洛四联症根治术。如果患者肺动脉瓣环直径太小，跨肺动脉瓣环加宽了右室流出道，或者患者右室漏斗部狭窄严重，术后肺动脉瓣失去支持，上述两种情况术后容易出现肺动脉瓣关闭不全。如果患者远期不能耐受这种关闭不全，则有可能需要对肺动脉瓣关闭不全进行干预。这种干预包括外科手术或介入治疗。部分患者术后由于种种原因，右室流出道出现不能接受的狭窄或瘤样扩张，也存在再次干预的可能。

12 法洛四联症根治术的死亡率和远期生存率怎么样?

欧洲多中心联合临床研究显示手术死亡率2.3%，术后10~20年的远期生存率在90%以上。阜外医院近10年完成法洛四联症根治术4000余例，手术死亡率在2.0%左右。远期生存率缺乏数据。

14 法洛四联症根治术的手术风险有哪些?

洛四联症根治术后可能出现：低心排血量综合征;全身毛细血管渗漏综合征，临床表现为全身严重水肿, 胸腹腔大量渗出等;室间隔残余分流;肺动脉瓣反流;右室流出道残余梗阻，表现为左右肺动脉，主肺动脉，肺动脉瓣口，瓣下或右室流出道狭窄;右心室扩张及右室流出道瘤样改变;三尖瓣反流;心律失常，包括完全性房室传导阻滞，室性心律失常，QRS间期延长，室上性心律失常。

15 法洛四联症根治术后需要注意哪些问题?

特别需要注意的问题是要定期检查心电图，观察有无室性心律失常，有无QRS波进行性增宽。由于室间隔补片及室间隔纤维化后致室间隔运动障碍，洛四联症根治术后远期左室心肌收缩力减弱，前后负荷均高于正常同龄人，因此学龄儿童应避免剧烈体育活动，成人应避免重体工作。