“我们决定”——淮安妇幼产前诊断中心3月21日开展唐氏综合征日线上义诊活动江苏淮安市妇幼保健院昨天undefined●2020321世界唐氏综合征日线上义诊活动预告有一群折翼的蜜糖天使他们有相似的面貌他们有孩童般的智力他们有自己独特的力量“唐宝宝”是我们赋予他们的名字因为了解，所以尊重关爱与预防并不是两条相悖的平行线我们既要给予更多的呵护也要建筑起坚固的防控...

基因芯片（染色体微阵列）1基因芯片产前检测对象:a有先天性异常家族史或曾生育先天性异常患儿,但传统染色体核型分析无法明确致病原因者b胎儿超声检査发现结构异常;c传统染色体核型已发现异常,但无法确定异常结构发生的位置或有无基因剂量的增减者;d希望进行高分辨染色体检査以降低怀孕风险者2基因芯片产后检测对象：a不明原因的发育迟缓、智力低下、先天性多发畸形者;b自闭...

与染色体微阵列相比，测序更应该作为儿童遗传疾病的一线诊断工具|Nature子刊原创：探索菌生物探索今天遗传疾病（单基因疾病、基因组结构缺陷和拷贝数变异）是导致10岁以下儿童死亡的主要原因一项新的分析显示，对于遗传疾病儿童的检测，全基因组测序（WGS）和全外显子组测序（WES）比染色体微阵列（CMA）具有更大的诊断和临床价值美国圣地亚哥Rady儿童医院基因组医...

反复流产该检查什么 网页上和门诊患者的提问，最多的问题是：1什么原因导致流产的2我查了很多都没问题，为什么还会流产 一下子就让我来回答，的确很难下结论其实，流产的原因众多，医生只有通过询问详细的病史、月经史、生育史、家族史、既往史，并结合一系列的检查，才能帮你找到病因 反复流产的原因和检查方法 1染色体异常 （1）胚...

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常 (多了一条21号染色体) 而导致的疾病60 %患儿在胎内早期即自然流产，存活的患儿具有明显的智力低下、特殊面容和多发畸形 很多准妈妈会困惑于不同检测方式的选择，比如唐氏筛查、无创产前基因检测及羊膜穿刺 1 什么是唐氏筛查 唐氏筛查是目前比较常见的筛选胎...

很多孕妇及其家属对于如何选择产前筛查或产前诊断感到特别困惑，甚至有些妇产科医生也不能给孕妇及其家属提供适合的产前筛查或产前诊断方案 一、哪些孕妇选择唐氏筛查 年龄小于35岁，无不良妊娠史（自然流产、胎停育、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿生育史），无遗传病家族史，且本次妊娠无异常情况的单胎妊娠的孕妇，建议选择做唐氏筛查 唐氏筛查...

针对很多孕妇朋友在选择无创DNA和羊穿所存在的疑惑，先将两者方法主要区别总结如下表，仅供参考： 无创DNA 羊水穿刺 ...